بیماری هانتینگتون( کره) وجه تسمیه این بیماری به پاس تحقیقات پزشک امریکایی بنام جرج هانتینگتون است که با همکاری پدرش که او نیز پزشک بود ، این بیماری را در یک خانواده نیویورکی پیدا کرد . او این بیماری را به خاطر حرکات رقص مانندی که بیمار از خود نشان میدهد
کره (chorea) نامید ( مشتق از کلمه یونانی chros به معنی رقص).
فراوانی بیماری تقریبا یک در ده هزار است . در این بیماری اجسام مخطط که بخشی از ساختار عقده های قاعده ای در درون مغز هستند اسیب می بیند . نورونهای اجسام مخطط پیام های حرکتی قشر مخ را که به عضلات می روند تعدیل می کنند . با آسیب نورونهای اجسام مخطط فعالیت قشر حرکتی مخ افزایش می یابد و بیمار حرکات غیر ارادی از خود نشان می دهد . ژن مسئول این بیماری که در اثر جهش حاصل شده است هانتینگتن نامیده شده ودر روی کرو موزوم 4 قرار دارد . در انسانهای سالم رمز سه گانه CAG نه تا سو و پنج بار پشت سر هم تکرار شده است ، در صورتی که در افراد بیمار این تکرار بیشتر بوده و حتی به 250 هم می رسد . جالب است هر چه رمز CAG بیشتر تکرار شود بیماری در سنین پایینتری بروز می کند ، همچنین به دلایل نامعلومی تعداد این تکرارها می تواند در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر بیشتر شود به و یژه اگر ژن از پدر به ارث رسیده باشد .
فرایند تولید بیماری :
رمز CAG مربوط به اسید آمینه گلوتامین است و در افراد بیمار پروتئین محصول ژن هانتینگتن بیش از 36 گلوتامین دارد و این تعداد غی متعارف باعث تغییر شکل پروتئین محصول می شود که با اتصال این پروتئین به پروتئین طبیعی اختلال در فعالیت نورونهای اجسام مخطط پیش می آید . زنجیره غیرمتعارف گلوتامین ها در پرو تئین غیر طبیعی ایجاد چین خوردگی میکند وساختاری بنام صفحات بتا در آنها تولید می شود ، این صفحات پرو تئین ها را به هم می چسبانند و موجب تجمع انها در نورونهای اجسام مخطط می گردند . از طرفی آنزیم هایی که در حالت طبیعی پروتئین های غیرطبیعی را از بین می برند ، نمی توانند این نوع پروتئینها را در نورونهای اجسام مخطط تجزیه کنند و در نتیجه تجمع پروتئینهای غیر طبیعی مرگ نورونها را فراهم می سازد و باعث بروز بیمار ی می گردد .
توضیح روشن تر مکانیسم بروز بیماری این است که آلل طبیعی ژن هانتینگتون پرو تئینی می سازد که از مرگ بر نامه ریزی شده نورونهای اجسام مخطط جلو گیری می کند ولی آلل جهش یافته با تولید پروتئین غیر طبیعی نورونه